Bikin Penderitanya Lumpuh, Mengenal Stiff Person Syndrome Penyakit Langka yang Diidap Celine Dion

iNewsCilegoni.id - Penyanyi Celine Dion baru-baru ini diberitakan mengidap stiff person syndrome sehingga harus menunda tour-nya. Stiff person syndrome merupakan penyakit langka yang menyerang sistem saraf. Pengidapnya akan mengalami kejang otot dan menurunnya kepekaan terhadap sentuhan. 

Hingga kini, penyebab pasti stiff person syndrome masih terus diteliti. Namun, sebagian besar ahli menduga penyakit saraf tersebut disebabkan oleh gangguan autoimun.

Baca Juga:

Batal Tur Konser hingga April 2024, Ternyata Celine Dion Idap Stiff Person Syndrome

Kondisi ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh yang seharusnya melawan benda asing (bakteri dan virus) malah merusak sel-sel yang sehat. 

Dilansir iNewsCilegon.id dari Yale Medicine, sindrom langka ini terjadi ketika sistem kekebalan tubuh menyerang protein yang disebut dekarboksilase asam glutamat (GAD). Protein tersebut membuat zat yang disebut asam gamma-aminobutirat (GABA). Nah, GABA ini mengatur gerakan saraf dengan mengurangi aktivitas saraf. 

Ketika jumlah GABA semakin rendah maka saraf-saraf tersebut akan selalu aktif. Kemungkinan, kondisi tersebut yang menyebabkan kejang otot pada pengidap stiff person syndrome. 

Pasalnya, lebih dari 60 persen pengidap sindrom ini memiliki sel anti-GAD dalam darah dan cairan serebrospinal (cairan yang mengelilingi otak). 

Selain rendahnya jumlah GABA, sebagian besar pengidap stiff person syndrome juga mengidap penyakit autoimun lainnya, seperti diabetes tipe 1, vitiligo dan anemia pernisiosa. 

Kondisi ini juga rentan menyasar pengidap kanker. Meski begitu, seluruh dugaan tersebut masih terus diteliti. 

Gejala stiff person syndrome

Gejala utama stiff person syndrome adalah, otot kaku pada bagian tubuh dan tungkai. Kekakuan ini seringkali terjadi bersamaan dengan kejang otot. Nah, ada sejumlah faktor yang memicu kejang, beberapa di antaranya karena rangsangan lingkungan (seperti suara keras) atau tekanan emosional. 

Dalam kasus yang cukup parah, kejang otot dapat membuat pengidapnya jatuh saat otot-otot mengendur. Seiring waktu, gejala tersebut bisa membuat pengidapnya sulit berjalan hingga lumpuh. 

Pengidap sindrom ini juga berisiko mengalami depresi dan kecemasan. Sebab, penyakitnya sulit diprediksi dan rendahnya GABA bisa mengganggu bagian otak yang mengatur kecemasan.

Belum ada obatnya

Sayangnya, hingga kini belum ditemukan obat untuk stiff person syndrome. Namun, dokter meresepkan sejumlah obat-obatan untuk meredakan gejalanya. 

Misalnya, obat penenang, pelemas otot, dan steroid. Imunoglobulin intravena dan plasmaferesis adalah imunoterapi yang kerap diresepkan untuk mengelola gangguan autoimun.